Al oído de Sebastián
Antes de una mujer quedar embarazada, hay que ir a una consulta pre-concepcional con su ginecólogo y una vez nace el panciente, si se ven sintomas, que el resto de especialistas consideran que no son comunes, asistir a una consulta por genética.
Por Oscar López Noguera Comunicador social periodista Universidad Javeriana.
En el 2014 Ganador Premio Nacional de Periodismo Deportivo ACORD:Mencionde Honor en premio Nacionald e Periodismo Ambiental Amway Colombia. Mención de Honor en premio de Periodismo Caucano.
Genetista caleña Paula Margarita Hurtado |
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
Enfermedades asociadas a procesos genéticos, una enfermedad rara ocurre en menos de 1 por cada 20.000 personas y en Estados Unidos hay 25 millones de personas, en Colombia no hay cálculos.
Hay enfermedades sanguíneas, congénitas, metabólicas, son enfermedades mulktisistemicas, afectan cuquear órgano.
En Cali la que más se presenta es la mucupolisacardosis de depositomlisosomal, pacientes no peuden degradar una sustancia que se empieza a alojar en otras partes del cuerpo produciéndoles afecciones desde cardíacas hasta físicas.
En el marco de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, la Facultad de Ciencias de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali, su Departamento de Ciencias Básicas de la Salud y el Centro Médico Imbanaco, invitan al V Simposio de Enfermedades Asociadas a Procesos Genéticos viernes 27 de febrero de 8:00 a.m. a 6:00 p.m. y sábado 28 de febrero de 8:00 a.m. a 12:30 p.m. en el Auditorio Alfonso Borrero Cabal S.J.
Este evento en el que se realizan conferencias de expertos como: el Dr. Roberto Mendoza, M.D (University of Toronto), Elizabeth Jiménez Ph.D. (Universidad de la Florida), Ignacio Zarante Ph.D y Janeth González Ph.D. (Javeriana Bogotá), entre otros; paneles, ponencias y actualizaciones sobre este tipo de enfermedades, propicia un espacio de reflexión y actualización en tres módulos especializados en inmuno-genética, genética del cáncer y errores innatos del metabolismo, y un módulo de socialización de investigaciones.
La importancia de este simposio que está dirigido a la comunidad académica (profesionales y estudiantes de las áreas de la salud y las ciencias sociales) y al público en general, radica en que permite generar un espacio de actualización académica y científica sobre enfermedades asociadas a procesos genéticos, y conciencia social sobre las enfermedades raras.
Video Enfermedades raras, diagnostico de la medica genetista caleña Paula Margarita Hurtado